ISBN 978-605-81727-0-8

Romatizmal Hastalıklar ve Genetik


Hatice Ilgın Ruhi 1

1Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD, Ankara


Özet Tam Metin PDF

Özet:

Romatizmal hastalıkların büyük bir grubu genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucunda ortaya çıkan multifaktöriyel ya da kompleks hastalıklar olarak ele alınmaktadır. Daha küçük bir grubu ise monogenik kalıtım gösterirler. Monogenik gruptaki hastalıklar içinde ülkemizde ve Akdeniz havzasında sıkça görülen Ailevi Akdeniz Ateşi dışındakiler genel olarak nadir hastalıklar arasında yer alırlar. Bu hastalıkların büyük bir kısmında sorumlu genler bilinmektedir ve hastalıkların ortaya çıkış mekanizmaları da  daha iyi anlaşılmıştır. Kompleks romatizmal hastalıklarda ise patogenez hâlâ çok açık değildir. Genetik alanındaki teknolojik gelişmeler, birçok uzmanlık alanında olduğu gibi romatolojinin ilgi alanına giren hastalıklar açısından da hem patogenezin anlaşılması hem de yeni tedavi olanaklarının geliştirilmesi için yeni fırsatlar sunmaktadır. Bu çalışmada, hem monogenik hem de kompleks kalıtılan romatizmal hastalıklardan sıkça görülenleri genetik yönleri ile ele alınmıştır.


Anahtar Kelimeler:

Monogenik romatizmal hastalıklar, Kompleks romatizmal hastalıklar, Otoimmün hastalıklar, Otoinflamatuar hastalıklar, Genetik yatkınlık, GWAS, Aday gen, Ailevi Akdeniz ateşi, FMF, Pirin-ilişkili otoinflamasyon ve nötrofilik dermatozis, PAAND, Hiper IgD sendromu, Mevalonat kinaz eksikliği, Piyojenik artrit-piyoderma gangrenozum-akne sendromu, PAPAs, Blau sendromu, BLAUS, TNF reseptör-ilişkili periyodik sendrom, TRAPS, Romatoid artrit, Sistemik lupus eritematozus, Sistemik skleroz, Skleroderma, Sjögren sendromu, Behçet hastalığı, Psöriyatik artrit, Gut, Ankilozan spondilit, Juvenil idiyopatik artrit